3 孤独症谱系障碍的病因

为了根治孤独症谱系障碍,为了能够对症下药,人们在探索孤独症谱系障碍病因的道路上不断前进着。

国外对ASD病因研究进展

孤独症的病因很复杂,但同时可明确地表明这并不是由于抚养不当而造成的。Leo Kanner博士是第一个在1943年将孤独症作为一个独一无二的状态进行描述的精神病专家,他认为孤独症是由冰冷、无爱心的母亲导致的。到1970年之前,儿童发育知名教授布鲁诺·贝特海姆(Bruno Bettelheim)也延续了这种对于孤独症的误解,并提出后来被证伪的 “冰箱理论” ,当时的医学界和心理学界普遍认为,孤独症是由于家长尤其是母亲的冷漠、养育方式刻板造成的,是一种心理疾病。这些由于冷漠母亲导致孩子孤独症的言论不断扩散,造成了—代父母对孩子残疾的无限愧疚。在1960年代至70年代,Bernard Rimland博士的儿子患有孤独症,于是创建了美国孤独症协会(Autism Society of America)和孤独症研究所(Autism Research Institute),协助医疗群体理解孤独症是一项生物障碍,而不是由冷漠的父母所导致的。

遗传因素

首先,现在我们知道孤独症没有单一的病因,就像并不存在单一类型的孤独症。数十年间,有多项证据支持了孤独症病因的大量遗传成分,例如双胞胎研究、家族性风险研究、基因分离研究,并报告了孤独症表型和其他先天遗传疾病间的关系等。在过去十年中,在不同的孤独症样本中大量应用现代基因组方法,发现了孤独症遗传的复杂性。科学家们已确定了一些罕见的与孤独症相关的基因变化或基因突变。有许多罕见的变异,大多为de novo变异或遗传的拷贝数变异(CNVs),通过高外显率与孤独症相关联。研究识别出超过100个孤独症风险基因。在大概15%的案例中,人体孤独症的特定基因因素能够被识别出来。

环境因素

在上述的大多数基因研究案例中涉及到一个复杂和多变的基因风险组合,以及能够影响早期大脑发育的环境因素。相对于孤独症的基因倾向,大多数非基因或环境因素进一步加剧了儿童的风险。这些环境风险因素最为明确的证据包括出生前和出生时值得注意的事情。例如父母高龄,妊娠期间母亲生病、极度早产、极低出生体重,以及分娩时的某些困难,特别是婴儿大脑缺氧。母亲暴露于高浓度的农药和空气污染也可能是造成孩子患ASD高风险的原因。需谨记的是,这些因素本身并不会导致孤独症。当与基因风险因素相结合时,它们就会出现适度增长的风险。有少数但在逐渐增加的研究表明,当母亲在月前和月后服用产前维生素(含叶酸)时,孩子的孤独症风险较低。

国内对ASD病因研究进展

我国孤独症的研究始于陶国泰先生,随后沿海地区率先开展了孤独症相关研究。静进教授于2010年提及孤独症症状的多样性,并在对症状聚类的研究表明,孤独症不仅仅是一个独立病因疾病,而是由不同的变异型所组成的集合体,各型均有其自身特征,或许还有各自致病原因。

总而言之,无论是在国内还是国际上,虽然绝大部分病因尚明确,科学家们还在探讨着孤独症谱系障碍的病因,但是通过早发现、早诊断和早干预的手段,还是能够显著性地改善ASD患者的情况,提高生命历程质量。