4 孤独症谱系障碍筛查诊断标准

由于目前尚没有特异的生化(血、唾液、排泄物等)、病理、影像、脑电、基因检测等常规高效可靠的诊断手段,孤独症筛查与诊断主要依靠基于量表的各类评估,与医生的经验高度关联,可是面对全国约100万学龄前孤独症儿童,我国有经验的诊断医生严重不足,加上很多家长由于缺乏经验、不够重视等原因,造成孤独症的误诊、漏诊率非常高。

《精神疾病诊断与统计手册》(DSM)

美国精神医学学会(APA)制定的《精神疾病诊断与统计手册》(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, DSM)是孤独症谱系障碍(ASD)最重要以及最权威的诊断标准之一。

DSM第一版于1952年颁布,其中并没有关于孤独症的特定描述。1980年的DSM第三版中首次将婴儿期孤独症(Infantile Autism)列入其中。随后在1987年的第三版修订版(DSM-III) , 1991年的第四版(DSM-IV)和2000年的第四版修订版(DSM-IV-TR)中不断地对孤独症诊断标准进行修订,体现出研究的延续性。根据精神疾病诊断统计手册第4版(DSM-IV)诊断标准,ASD主要包括经典孤独症(Autistic Disorder, AD),阿斯伯格综合征(Asperger Syndrome, AS)和待分类的广泛性发育障碍(Pervasive Developmental Disorder-Not Otherwise Specified, PDD-NOS) 。2013年5月,美国精神医学学会颁布了《精神疾病诊断与统计手册-第五版》(DSM-V)。

DSM-V的诊断标准需要满足A-E的五个标准,其中A、B阐明了孤独症谱系障碍的核心症状:

A、在多种场所下,社交交流和社交互动方面存在持续性的缺陷,表现为目前或历史上的所有下列情况(以下为示范性举例,而非全部情况):

1)社交情感互动中的缺陷,例如,从异常的社交接触和不能正常地来回对话到分享兴趣、情绪或情感的减少,到不能启动或对社交互动做出回应。

2)在社交互动中使用非言语交流行为的缺陷,例如,从语言和非语言交流的整合困难到异常的眼神接触和身体语言,或在理解和使用手势方面的缺陷到面部表情和非言语交流的完全缺乏。

3)发展、维持和理解维持和理解人际关系的缺陷,例如,从难以调整自己的行为以适应各种社交情境的困难到难以分享想象的游戏或交友的困难,到对同伴缺乏兴趣。

B、受限的、重复的行为模式、兴趣或活动,表现为目前的或历史上的下列2项情况(以下为示范性举例,而非全部情况):

1)刻板或重复的躯体运动,使用物体或言语(例如,简单的躯体刻板运动、摆放玩具或翻转物体、模仿言语、特殊短语)。

2)坚持相同性,缺乏弹性地坚持常规或仪式化的语言或非语言的行为模式(例如,对微小的改变极端痛苦、难以转变、僵化的思维模式、仪式化的问候、需要走相同的路线或每天吃同样的食物)。

3)高度受限的、固定的兴趣,其强度和专注度方面是异常的(例如,对不寻常物体的强烈依恋或先占观念、过度的局限或持续的兴趣)。

4)对感觉输入的过度反应或反应不足,或在对环境的感受方面不同寻常的兴趣(例如,对疼痛/温度的感觉麻木,对特定的声音或质地的不良反应,对物体过度地嗅或触摸,对光线或运动的凝视)。

C、症状必须存在于发育早期(但是,直到社交需求超过有限的能力时,缺陷可能才会完全表现出来,或可能被后天学会的策略所掩盖)。

D、这些症状导致社交、职业或目前其他重要功能方面的有临床意义的损害。

E、这些症状不能用智力障碍(智力发育迟缓)或全面发育迟缓来更好地解释。智力障碍和孤独症谱系障碍经常共同出现,作为孤独症谱系障碍和智力障碍的合并诊断时,其社交交流应低于预期的总体发育水平。

《国际疾病分类》(ICD)

ICD(International Classification of Diseases)对于精神障碍的正式分类最早出现在1948年世界卫生组织(WHO)出版的ICD-6 中。随后在1955年、1965年和1975年分别颁布了ICD-7、ICD-8和ICD-9,对于精神障碍一章的分类也在不断完善中。在ICD-9出版后,WHO开始了ICD-10的筹备和研究工作,其中最主要的一项是以1987年的草案为基础,在39个国家112个临床中心进行的现场测试。它是当时为改善精神科诊断进行的规模最大的科研合作,测试的结果直接服务于最后的修订。WHO在1992年正式公布了ICD-10的第5章《精神与行为障碍分类》。

ICD-10(1992): ICD-10首次采用了字母-数字的编码形式,极大的扩充了精神障碍分类的可能容量;它与DSM-III-R不同,将精神发育迟滞单独编码,而将PDD以及特殊发育障碍划归在 “心理发育障碍” 编码之下。与DSM-III-R相比,明显的优点在于将DSM-III-R中可能包容过杂的 "孤独症障碍” 进行了亚分类,即F84.0童年孤独症;F84.1不典型孤独症;F84.2Rett综合征;F84.3其它童年瓦解性障碍;F84.4多动障碍伴发精神发育迟滞与刻板动作;F84.5Asperger综合征,并且对这些亚分类分别给予具有鉴别意义的描述和定义,而不像DSM-III那样,仅仅以年龄为分水岭划分孤独症与儿童起病的广泛发育障碍。

ICD-10的诊断标准如下:

F84.0童年孤独症

—种弥漫性发育障碍,在3岁以前出现发育异常和/或受损。特异性的功能失常可见于所有以下三方面:社会交往、沟通和局限的重复行为。男孩发病比女孩高3-4倍。

诊断要点:

病前常没有毫无疑问的正常发育期,即使有,3岁以前也已出现明显异常。相互性社交总是有性质损害。其表现方式为对社交情绪线索估价不当,对他人的情绪也就缺乏反应,不能根据社交场合调整自身的行为;不能利用社交信号,对社会、情绪和交流行为的整合能力弱;尤其缺乏社交-情绪的相互性应答。交流的性质损害同样普遍存在。表现为不能应用任何已掌握的语言技能;不能在扮演和模仿游戏中正确地充当角色;在交谈中跟不上趟,缺少应对;言语表达缺乏灵活性,思维相对缺乏创造性和幻想性;对他人的语言或非语言性启示缺乏情绪反应;不能运用语调和语气的变化来适应交谈的气氛;在口语交谈中同样缺乏手势以强化或加重语气。

本状况还以行为、兴趣和活动的局限、重复与刻板为特征。倾向于采用僵化刻板、墨守成规的方式应付五花八门的日常活动;在新添活动、旧有习惯和游戏中都是如此。可依恋某种少见的,通常是不柔软的物体,在童年早期尤其如是。患儿可能坚持履行无意义的特殊常规作为仪式;可能会刻板地专注于日期、路径或时间表;常有刻板动作;常对物品的无功能成份(如气味和质感)发生特殊兴趣;拒绝改变日常生活规律或个人环境的细微末节(如移动居室内的装饰品或家具)。

除这些特殊诊断指征外,孤独症患儿还常出现其他一些非特异性问题,如害怕/恐怖,睡眠和进食紊乱,发怒和攻击。自伤(如咬手腕)较常见,伴有严重精神发育迟滞时尤其如此。大多数孤独症患儿对闲暇的安排缺乏自发性、主动性和创造性,在工作中也难于运用概念作出决定(即使这些任务是他们力所能及的)。孤独症的特征性缺陷的特殊表现形式随患儿年龄增长而有所改变,但这种缺陷一直延续到成年,类似的问题可表现在更广的范围内,如社会化、沟通和兴趣类型。只在3岁以前就已出现发育异常的患儿才可确诊该综合征,但在各年龄段都可作出诊断。

ICD-11:

2018年6月18日,WHO发布了新的ICD-11诊断手册,其中包括ASD的诊断标准。相对于ICD-10,ICD-11和美国发布的DSM-V一样:

1)将孤独症、阿斯伯格综合征和PDD-NOS统称为孤独症谱系障碍。

2)将ASD的核心症状定义为社会交往与人际沟通缺陷、刻板重复行为及狭窄兴趣爱好两大核心损害,而没有将之前的语言障碍归入第三个核心障碍。

3)ICD-11和DSM-V都强调,诊断时要考虑患者特别的感官需求。

但是,ICD-11和DSM-V还是有一些差异:

1)ICD-11提供了ASD患者有智力障碍和没有智力障碍的详细区分方法,而DMS-V则简单地承认ASD与智力障碍可以共存。同时ICD-11强调成年患者和女性患者可能对本身ASD症状的隐藏。

2)童年瓦解障碍是一种退步型的障碍。尽管许多特质上有显著区别,ICD-11和DSM-V都将童年瓦解障碍归为ASD。DSM-V没有将退步作为ASD的诊断标准,而ICD-11则将退步作为诊断标准。

3)DSM-V规定,如果孩子符合所有ASD特质中一定的条数,就能诊断为孤独症谱系障碍,而ICD-11则将这个标准交给医生本人,由医生根据经验进行诊断。

4)由于ICD-11是推荐给全球各国使用,其标准更加宽泛,考虑了国际文化间的差异。比如ICD-11不强调儿童对玩具的具体玩法,而着重于儿童玩玩具时的刻板程度,而DSM-V则将某些玩具的玩法作为诊断的一条标准。

综合现有文献看来,ICD-11的发布,对使用DSM-V为标准的ASD诊断,不会产生太大的影响。

《中国精神障碍分类与诊断标准》(CCMD)

我国的精神障碍分类由于受到前苏联精神科学界的影响,开始于1958年。1979年出版了第一张分类图表,1981年进行修订,形成CCMD-1(Chinese Classification and Diagnostic Criteria of Mental Disorders),并在1984年再一次修订。1989年出版CCMD-2。1995年出版CCMD-2-R。由于CCMD-2-R应用过程中存在的一些争议,及与国际分类接轨的需求,中华精神科学会成立了CCMD-3工作组,并于2001年 出版了CCMD-3。在编制的过程中,一方面参考和吸收了ICD-10的内容和分类原则,另一方面也保留了我国的特色,如神经症、复发性躁狂症、同性恋等。